에드워드 증후군 원인 및 증상 치료

에드워드 증후군은 원래 2개였던 18번 염색체 사본이 3개 있는 희귀 질환입니다. 이러한 이유로 이 증후군은 18번 삼염색체성으로도 알려져 있습니다.

이는 태아의 발달과 어린이의 성장에 부정적인 영향을 미칩니다. 이 증상을 보이는 아기는 저체중으로 태어나 작은 머리, 작거나 낮은 귀, 비정상적으로 발달된 손가락과 발가락을 비롯한 다양한 증상을 보입니다.

신생아 출생 5,000~7,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이 증후군이 있는 태아의 비율은 훨씬 높지만 일부 합병증으로 인해 종종 출생 직후 사산 또는 사망이 발생합니다. 에드워드 증후군 원인 및 증상 치료에 대해 살펴보겠습니다.

에드워드 증후군의 생리적 특징

과거에는 여자아이들이 남자 아이들보다 질병에 걸릴 확률이 3배 더 높은 것으로 보고되었습니다. 그러나 결과적으로 나타나는 성비는 이제 비슷하다고 합니다. 남자 아이가 여자 아이보다 더 일찍 태어나고 사망하는 비율이 더 높다고 합니다.

에드워드 증후군의 원인

인체의 각 세포에는 23쌍의 염색체가 있습니다. 이 염색체에는 부모로부터 물려받은 유전자가 들어 있습니다.

에드워드 증후군은 2개로 구성되어야 하는 3개의 18번 염색체가 있을 때 발생합니다. 18번 염색체 3개가 정자와 난자가 수정되기 전에 우연히 발생합니다.

대부분은 부모로부터 유전되지 않습니다. 세포분열을 통해 난자와 정자가 성숙하는 동안 염색체가 제대로 분리되지 않고(분리되지 않음), 염색체 수가 비정상적으로 변합니다.

확률은 낮지만 누구나 이 증후군이 있는 아기를 가질 수 있습니다. 그러나 이러한 가능성은 부모가 나이가 들수록 증가합니다.

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에드워드 증후군의 유형

이 증후군은 또한 세 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.

☑ 완전 증후군: 18번 염색체가 3개 있습니다. 증상이 가장 심할 때 대부분의 사람들은 출생 전에 생을 마감합니다.

☑ 모자이크 증후군: 증후군 환자의 약 5%는 18번 염색체가 3개 있지만 모든 세포가 있는 것은 아닙니다. 이 상태의 증상은 얼마나 많은 세포에 3개의 18개 염색체가 있는지 또는 세포의 어느 부분에 3개의 18개 염색체가 있는지에 따라 다릅니다.

☑ 부분 증후군: 18번 염색체가 3개 있지만 추가된 염색체가 완전하지 않고 일부만 있는 상태입니다. 증상은 염색체의 어느 부분이 포함되어 있는지에 따라 다릅니다.

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증후군 증상

증후군이 있는 아기는 다음 아래와 같은 특징을 가질 수 있습니다.

✔저체중 출생.

✔근육량 감소.

✔귀는 아래쪽에 있습니다.

✔내장이 비정상적으로 형성되어 제 기능을 하지 못한다.

✔지적 발달이 순탄하지 않다.

✔손가락이나 발가락이 위아래로 겹칩니다.

✔작은 머리, 입 및 턱.

✔울음소리가 작고 소리에 대한 반응이 약하다.

✔심한 경우 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

✔심부전 및 신부전

✔비정상적인 호흡

✔위장 및 복벽 이상

✔탈장

✔척추 측만증

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증후군 진단

이 증후군은 분만 전 초음파로 진단할 수 있습니다. 또한 기형 검사로 증후군이 의심되는 경우 양수천자, 제대혈 검사, 태아 융모막 융모 검사를 통해 태아 염색체 검사를 시행합니다. 염색체 검사를 통해 증상이 있는지 확인할 수 있습니다.

출생 후 진단은 세포유전학적 검사로 확인할 수 있습니다. 아기의 혈액 배양 후 18번 염색체의 수가 결정됩니다. 모자이크 증후군이 의심되는 경우 20~100개의 세포를 무작위로 선택하여 염색체를 관찰합니다.

증후군 치료 및 예방

이 증후군에 대한 완전한 치료법은 없습니다. 치료는 환자가 경험한 증상을 기반으로 합니다. 예를 들어, 심장, 호흡 또는 음식 섭취 문제가 적절하게 치료됩니다.